Neugeborenen-Screening wird erweitert

(28.03.18) Künftig ist das Screening auf Tyrosinämie Typ I Bestandteil des Erweiterten Neugeborenen-Screenings. Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesauschusses (GBA) wurde vom Bundesministerium für Gesundheit nicht beanstandet und ist nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger am 16. März 2018 in Kraft getreten.

Das Neugeborenen-Screening ist eine genetische Reihenuntersuchung. Anhand einer Blutprobe können angeborene Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen frühzeitig erkannt werden.

Tyrosinämie Typ I ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die ohne Behandlung zu irreversiblen Schäden insbesondere der Leber und Nieren führt. Je früher mit der medikamentösen Therapie (Wirkstoff Nitisinon) begonnen wird, desto weniger toxische Stoffwechselprodukte lagern sich in den Organen ab. Schwerwiegende Komplikationen können dadurch meist verhindert werden.

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