Schwere kombinierte Immundefekte sollen Teil des Neugeborenen-Screenings werden

(21.02.19) Bei Neugeborenen sollen schwere kombinierte Immundefekte (SCID) in Zukunft früher entdeckt und behandelt werden können. Die entsprechende Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) ist am 9. Februar 2019 in Kraft getreten. Damit wurden die bereits bestehenden Früherkennungsuntersuchungen von Neugeborenen um das „SCID“-Screening ergänzt. Das erweiterte Neugeborenen-Screening umfasst jetzt die Früherkennung von 14 Krankheiten.

Bevor gesetzlich Krankenversicherte Anspruch auf die neue Leistung haben, muss der Bewertungsausschuss die Vergütung festlegen. Dafür hat das Gremium sechs Monate ab Inkrafttreten Zeit.

Severe combined Immunodeficiency (SCID): fehlende Immunabwehr

Der schwere kombinierte Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch ein vollständiges Fehlen der Immunabwehr gekennzeichnet sind. Unbehandelt sterben die meisten Kleinkinder mit SCID innerhalb von ein bis zwei Jahren. Behandelt werden die Kinder durch eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, durch die die Kinder eine funktionierendes Immunsystem bekommen. Vor der Stammzelltransplantation ist es wichtig, Infekte und Impfungen mit Lebendimpfstoff zu vermeiden und Infekte früh zu behandeln. Durch das Screening von Neugeborenen soll die Therapie früher einsetzen.  

Wie viele Kinder in Deutschland mit SCID geboren werden, ist nicht genau bekannt. Statistiken der gesetzlichen Krankenversicherung zufolge wurden im Jahr 2013 21 Fälle bei unter einjährigen Kindern in Deutschland gezählt. Diese Zahlen zitiert der GBA in der Begründung seines Beschlusses. 

Die Nutzenbewertung durch das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hatte für das SCID-Screening einen Anhaltspunkt für einen Nutzen gezeigt. Insbesondere gibt es einen Anhaltspunkt, dass die Sterblichkeit bei einem frühen Beginn einer infektionsprophylaktischen Therapie deutlich geringer ist.

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